¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA?
Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
Esto significa 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 42 millones de personas en Iberoamérica.
Fuente: OMS
PROBLEMÁTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS DERIVADAS DE SUS CARACTERISTICAS.
- Son enfermedades mal conocidas.
- En general, son enfermedades hereditarias y habitualmente van a iniciarse en edad pediátrica.
- Tienen carácter crónico, muchas veces progresivo, y con frecuencia se acompañan de deficiencias psicomotoras.
- Requieren estudios genéticos muy especializados.
- Necesitan seguimiento multidisciplinar y coordinación entre centros y servicios.
- Tienen escasa rentabilidad para el Sistema Nacional de Salud.
- Escasa disponibilidad de medicamentos, de baja rentabilidad para la industria.
- Especiales necesidades de cuidado, rehabilitación y apoyo familiar.
- Desconocimiento y desinformación de los profesionales.
- Complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva.
- Ausencia de terapias.
- Alta morbi-mortalidad.
- Altos niveles de discapacidad-dependencia.
- Fuerte carga económica y familiar.
- Co-morbilidad de los familiares.
- Problemas educativos y laborales.
Fuente: Información contenida en el Estudio ENSERio I que traslada las principales conclusiones de la ponencia de estudio encargada de analizar la situación de los pacientes con enfermedades raras (Senado 2007)