DEFINICION DE LA ENFERMEDAD
Una encefalopatía epiléptica está provocada por alguna enfermedad o trastorno del encéfalo.
La epilepsia con punta onda continua durante el sueño lento (EPOCS) fue descrita por Patry y Lyagoubi en 1971, y posteriormente por Tassinari en 1977. Es una encefalopatía epiléptica rara de la infancia que se caracteriza por:
- Un patrón electroencefalográfico (EEG) de estado epiléptico de mal eléctrico en sueño (ESES).
- Regresión neurocognitiva en al menos en dos dominios del desarrollo.
EPIDEMIOILOGÍA
Con inicio en la infancia, su prevalencia es desconocida. El POCS, también conocido como CSWS (por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara que afecta a entre un 0,5% y un 1,5% de los niños con epilepsia, y tiene una proporción de varones a hembras de 3:2.
DESCRIPCIÓN CLÍNICA
El POCS es una encefalopatía epiléptica relacionada con la edad en la que el cuadro clínico evoluciona con el tiempo. Tras un desarrollo basal normal o tan sólo moderadamente anómalo, las crisis suelen presentarse entre los 2 y los 4 años de edad. A menudo son unilaterales, tonicoclónicas o clónicas y normalmente se producen durante el sueño. Aproximadamente entre los 5 y los 6 años de edad, las crisis se hacen más frecuentes, intensas y resistentes al tratamiento, y se produce un deterioro grave de las convulsiones, el EEG y los aspectos del desarrollo (como el lenguaje, las interacciones sociales, la inteligencia global, las habilidades motoras y la conducta). Durante esta etapa aguda, las crisis (crisis de ausencia, clónicas, tonicoclónicas y otras) y las anomalías de EEG son difíciles de controlar. Antes de la pubertad se produce una mejoría espontánea en las crisis y los rasgos del EEG, pero la mayor parte de los pacientes mantienen un retraso grave del desarrollo.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico está basado en la evolución clínica característica (con convulsiones y regresión neurocognitiva en al menos 2 dominios) y los resultados del EEG. El principal rasgo electroencefalográfico del POCS es el ESES. Éste se caracteriza por una intensidad importante de las descargas epileptiformes durante la transición de la vigilia al sueño que provoca puntas y ondas lentas (casi) continuas, bilaterales u ocasionalmente lateralizadas, durante una parte significativa del sueño REM. Aunque los criterios diagnósticos iniciales de Tassinari se restringían a la presencia de una actividad difusa, continua, de punta-onda lenta entre 1-3 Hz, que aparece durante el sueño lento y que ocupa al menos un 85% de éste; posteriormente, el propio Tassinari, sugería que el síndrome ESES podía diagnosticarse en epilepsias con disfunción neurocognitiva evolutiva con EEG de sueño con una proporción de POCS menor del 85%, siempre y cuando la situación de POCS se mantuviera en el tiempo en el transcurso de varios meses. La resonancia magnética nuclear sirve para identificar posibles lesiones cerebrales.
MANEJO Y TRATAMIENTO
En la fase de estado del ESES, se produce un deterioro cognitivo y/o comportamental en todos los pacientes, que puede aparecer de forma aguda, “en hachazo”, simulando una encefalopatía regresiva; o bien de una manera gradual o progresiva, no siempre fácil de identificar en sus fases iniciales. En los test psicométricos, se aprecia un descenso evidente de las cifras totales del CI. Con respecto al perfil neurocognitivo, hasta un 60-70% de los casos presentan alteraciones en los patrones de expresión verbal y son casi constantes las alteraciones en el razonamiento abstracto verbal y no verbal. Hasta un 65-75% de los niños desarrollan semiología propia de TDAH en esta fase y son frecuentes las alteraciones comportamentales, con brotes de agresividad, deficiente control de impulsos, labilidad emocional, déficit de inhibición, rasgos autistas y conductas obsesivas y perseverantes.
El ESES suele dejar grados variables de RM y la gran mayoría de los pacientes quedan con cifras de CI en torno a 50. Por otra parte, más de un 50% de los casos tienen anomalías comportamentales persistentes después de salir de la fase de POCS activa. La gran mayoría de los autores describen un peor pronóstico global cognitivo y conductual en los casos que mantienen la POCS durante más de 2 años consecutivos o cuando se presentan recurrencias precoces y/o frecuentes de la situación de POCS.
El principal objetivo del tratamiento es controlar las crisis. Grandes dosis nocturnas de benzodiazepinas como diazepam o clobazam son eficaces en la reducción de la actividad epileptiforme aguda y subaguda. Los fármacos antiepilépticos incluyen casi siempre valproato, levetiracetam, lamotrigina y etosuximida. Los corticosteroides son útiles, pero están asociados a efectos secundarios a largo plazo. La cirugía de la epilepsia es una terapia eficaz en casos concretos, incluso cuando las descargas epileptiformes son bilaterales.
Sin embargo, debido a la falta de eficacia global de los fármacos antiepilépticos sobre el patrón eléctrico de la POCS y el perfil neurocognitivo del síndrome, se debe considerar siempre la posibilidad de utilizar otras opciones terapéuticas, incluyendo terapia inmunomoduladora con corticoides y/o inmunoglobulinas intravenosas, dieta cetogénica, estimulación del nervio vago y diversas técnicas de cirugía de la epilepsia.
El tratamiento del ESES no se dirige tan sólo a controlar las crisis epilépticas sino que debe extenderse a normalizar la actividad del EEG de sueño y mejorar los aspectos neurocognitivos, lingüísticos y conductuales de estos pacientes. Así pues, el objetivo clave del tratamiento en estos casos es eliminar completamente la actividad epiléptica continua en sueño en los 12-24 meses siguientes al diagnóstico del síndrome de POCS, dado que éste parece ser el periodo crítico para evitar el desarrollo de secuelas graves cognitivas y comportamentales en estos niños. Se trata de poder actuar de forma precoz y eficaz en esa “ventana terapéutica”, de manera que al suprimir o prevenir el desarrollo de esta actividad epiléptica sostenida se pueda mejorar la función cognitiva y conductual de estos niños. Esta idea sólo será válida siempre y cuando nuestra intervención terapéutica se realice antes de que la actividad epiléptica deteriore irreversiblemente el normal proceso madurativo cerebral.
Aunque las crisis y las anomalías electroencefalográficas tienden a normalizarse en la adolescencia, el pronóstico para el desarrollo suele ser malo, ya que la regresión neurocognitiva es permanente en la mayoría de los casos.
Fuentes: Orphanet – OMIM: 245570
García Peñas JJ
Asociación Síndrome de POCS.